02 Листопада 2022

Нові можливості діагностики орфанних захворювань

Нова високотехнологічна лабораторія ранньої діагностики рідкісних генетичних захворювань запрацювала в Охматдиті

Центр неонатального скринінгу рідкісних генетичних захворювань – так називається новий підрозділ, презентація якого вчора відбулася в НДСЛ “Охматдит”. За допомогою найсучасніших роботів і обладнання тут можуть виявити патологію і поставити точний діагноз з перших днів життя дитини протягом всього 2-5 днів. До створення такого центру усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. Така діагностика могла тривати 2, 3, або й 4 тижні. Багато випадків доводилося підтверджувати за кордоном, куди відправляли аналізи дитини. Тепер в нових лабораторіях діагностику розширено до 21 орфанного захворювання.  

Виявлення рідкісного захворювання на ранній стадії — це можливість якомога раніше застосувати корекцію і тим самим забезпечити дитині повноцінне життя.

Запуск розширеного неонатального скринінгу здійснено за ініціативи Президента України та реалізації Міністерства охорони здоров’я України. Для того, щоб Центр запрацював, долучилися й благодійники, які допомагали закупити обладнання, налагодити логістику. Наш фонд, зокрема, допоміг з ремонтом лабораторних приміщень